Последние новости

Трамп пожаловался на новоиспеченную утечку агентурной информации
Подмахнуты соглашения по полосе деэскалации "Восточная Гута"
Суд в Египте приговорил к смертной казни убийц генерального прокурора
В Австралии усыпили ветшайшую в мире бегемотиху
Под Смоленском археологи нашли меч дружинника X века
Спайсер вбил собственный уход с поста пресс-секретаря Белокипенного дома
Трамп-младший и Манафорт алкают дать свидетельства Сенату на захлопнутой встрече
Подмахнуто договоренность по полосе деэскалации «Восточная Гута» в Сирии
Путин и Алиев обсудили в Сочи проблему Карабаха
Правительство постановило поддержать сельские дома культуры
Число жертв ошибочного удара США в Афганистане вымахало до 16
Поклонская сконцентрировала сто тысяч подписей против "Матильды"
Новинка: Blizzard затворила новейший ретро-сервер WoW крохотнее, чем за сутки —
Главком ВКС России доложил о разработке военных конвертопланов
Двенадцать афганских полицейских погибли от ошибочного удара США
Эмир Катара почитает блокаду стороны заблаговременно спланированной акцией
Пресс-секретарь Белокипенного дома рассказал о причинах своего увольнения
Гидросамолет закончил вырванную посадку в Нью-Йорке
Экс-глава рекогносцировки США опасается, что Трамп сделает РФ «вновь великой»
Пресс-службу Белокипенного дома официально возглавила Сара Сандерс
Гавайцев взялись кухарить к вероятной ядерной атаке КНДР
Рогозин пошутил над опасениями молдавских политиков по предлогу своего визита
Трампа обвинили в попытке сделать Россию "снова великой"
Сенат Польши поддержал реформу Верховного суда
СМИ: Интерпол разблаговестил список из 173 террористов-смертников
Трамп пообещал Ирану последствия за задержание граждан США
Президент Палестины обнародовал о замораживании контактов с Израилем
Посол РФ Кисляк проложил прощальный зачисление накануне отъезда из США
Аббас обнародовал о замораживании официальных контактов с Израилем
Гражданам США запретили поездки в Нордовую Корею
Больше новостей

Найдено новое наследственное заболевание

Медицина и здоровье
217
0
Найдено новое наследственное заболевание

Ученые из Северо-Восточного федерального университета имени М. К. Аммосова совместно со специалистами из Университета Осаки(Osaka University)отворили новоиспеченное наследное заболевание и ген, какой за него отвечает. Патология нарушает мена веществ, в итоге чего мается тяни организм — сердце, почки, иные органы, а также суставы и кожа. Заболевание проявляется уже в раннем годе.

Работа по идентификации гена и связанной с ним мутации велась с 2013 года. Якутские и японские ученые подчеркнули, что ранее в научной и медицинской литературе не было упоминания об этой патологии. В 2017 году отданная изысканию статья выйдет в печатной версии журнала. Главный научный сотрудник лаборатории СВФУ Надежда Максимова рассказала, что в публикации содержится в том числе клиническое описание заболевания.

Вместе с исследователями вкалывали специалисты Республиканской больницы №1 и семьи пациентов. В процессе изысканий интернациональная группа доказала, что заболевание идентифицирована впервинку. На вытекающем этапе ученые думают более детально исследовать саму заболевание и механизм ее возникновения, а также взяться разработку вероятного лечения. Сотрудники университетов и больницы думают проложить молекулярный генетический скрининг среди народонаселения Якутии, в ходе какого проверят обитателей республики в том числе и на наличность всего что разинутого заболевания.


Источник:
Генетики СВФУ впервинку клинически живописали наследное заболевание обмена

Ген и мутация новоиспеченного генетического заболевания впервинку идентифицирован исследователями СВФУ совместно с коллегами из Осакского университета(Osaka University). Статья об итогах изысканий опубликована в новоиспеченном номере Оксфордского журнала «Human Molecular Genetics», об этом доложили в учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Клиники Медицинского института СВФУ.
Сайт Северо-Восточного федерального университета


Источник : http://medportal.ru/mednovosti/news/2016/12/29/205illness/

0 комментариев

Ваше имя: *
Ваш e-mail: *

Подписаться на комментарии

Код: Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив
Введите код: