Последние новости

Сгоревший дотла Lamborghini торгуют за 300 рублей
Новейший SsangYong Rexton: первые официальные фотографии
Опубликованы детали аннулированного эпизода Half-Life 2
Министр иноземных девал Великобритании аннулировал поездку в Москву
В Канаде с июля 2018 года легализуют марихуану - СМИ
Путин повстречается с президентом Италии 11 апреля
Захарова прокомментировала информацию об отмене визита Джонсона в Москву
Qualcomm заблокировала торговлю чипсетов Exynos
TSMC коротает переоснащение для производства чипсетов Apple A11
Panasonic представил новоиспеченные модели смартфонов с собственным виртуальным помощником Arbo
Мемориальную доску Мстиславу Ростроповичу и Галине Вишневской отворили в Москве
Апелляция подтвердила включение 3,4 млрд руб в реестр долгов ИК "Трансстрой"
Замглавы департамента горимущества Москвы стала начальство управления Наталья Прусакова
Путин заявил премьеру Сербии об "обострении" на Балканах
Луковица британского МИД Борис Джонсон аннулировал собственный визит в Москву
В ГД предложили регионам решать проблема об установке бэби-боксов
МТС отказалась от грошовых тарифов с безлимитным интернетом
Норвежский МИД рассказал о заинтересованности стороны в сотрудничестве с РФ
СКР проверит настоящие о выплате денег участникам митинга в Москве
Иванка Трамп приедет в Берлин на женский саммит G20 по приглашению Меркель
Skoda открыла информацию о комплектациях Kodiaq в России
Росреестр не инициировал исков о сносе ЖК "Шуваловский" и Dominion на землях МГУ
Huawei загнала 12 миллионов смартфонов P9 и Р9 Plus
LG K8 2017 зачислился в торговлю в России
Более 35 тыс кв м аварийного жилья расселено на территории Ямала в 2016 году
Экс-подрядчика новоиспеченной сцены МДТ в Петербурге в суде обязывают выпустить стройплощадку
Внутри возвышенного искусства: театры с самыми оригинальными залами
Снос ЖК "Шуваловский" и Dominion на юго-западе Москвы невозможен - эксперт
Ввод жилья в РФ в 2017 г прогнозируется в объёме от 75 до 80 млн кв м – Мень
Без гула и нервов: будто избрать подрядчика для сооружения загородного дома
Больше новостей

Найдено новое наследственное заболевание

Медицина и здоровье
163
0
Найдено новое наследственное заболевание

Ученые из Северо-Восточного федерального университета имени М. К. Аммосова совместно со специалистами из Университета Осаки(Osaka University)отворили новоиспеченное наследное заболевание и ген, какой за него отвечает. Патология нарушает мена веществ, в итоге чего мается тяни организм — сердце, почки, иные органы, а также суставы и кожа. Заболевание проявляется уже в раннем годе.

Работа по идентификации гена и связанной с ним мутации велась с 2013 года. Якутские и японские ученые подчеркнули, что ранее в научной и медицинской литературе не было упоминания об этой патологии. В 2017 году отданная изысканию статья выйдет в печатной версии журнала. Главный научный сотрудник лаборатории СВФУ Надежда Максимова рассказала, что в публикации содержится в том числе клиническое описание заболевания.

Вместе с исследователями вкалывали специалисты Республиканской больницы №1 и семьи пациентов. В процессе изысканий интернациональная группа доказала, что заболевание идентифицирована впервинку. На вытекающем этапе ученые думают более детально исследовать саму заболевание и механизм ее возникновения, а также взяться разработку вероятного лечения. Сотрудники университетов и больницы думают проложить молекулярный генетический скрининг среди народонаселения Якутии, в ходе какого проверят обитателей республики в том числе и на наличность всего что разинутого заболевания.


Источник:
Генетики СВФУ впервинку клинически живописали наследное заболевание обмена

Ген и мутация новоиспеченного генетического заболевания впервинку идентифицирован исследователями СВФУ совместно с коллегами из Осакского университета(Osaka University). Статья об итогах изысканий опубликована в новоиспеченном номере Оксфордского журнала «Human Molecular Genetics», об этом доложили в учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Клиники Медицинского института СВФУ.
Сайт Северо-Восточного федерального университета


Источник : http://medportal.ru/mednovosti/news/2016/12/29/205illness/

0 комментариев

Ваше имя: *
Ваш e-mail: *

Подписаться на комментарии

Код: Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив
Введите код: