Последние новости

Генсек ООН сформулировал соболезнования в связи со кончиной Виталия Чуркина
Guardian: у скончавшегося брата лидера КНДР была паранойя
Об опасности биотерроризма и мужской послеродовой депрессии
При падении аэроплана на ТЦ в Австралии погибли пять человек
Посиделки по вторникам №119. Интернет-роуминг
Постпред Великобритании заявил, что СБ ООН не будет старым без Чуркина
СБ ООН встретил заявление в связи с кончиной постпреда России Чуркина
Суд запретил мэру Риги водиться в сети на русском и английском языках
МВД предложило лишать воли за браконьерство
МИД Украины: за три года в Донбассе погибли 10 тысяч украинцев
Постпред Украины при ООН Ельченко прокомментировал конец Чуркина
Легкомоторный аэроплан упал на торговый середина в Австралии
Российский рекламный базар восстановился до докризисного уровня
Подконтрольный «Газпром-медиа» онлайн-кинотеатр Zoomby не смог расквитаться за контент со своим вторым владетелем – ВГТРК
Измерить в Кремле отверг слушки о досрочных выборах президента РФ
«Сбербанк-сервис» может взяться вкалывать для сторонних клиентов
В мире мобильный интернет становится основой пакетных тарифов, а зазвонисты – безлимитными
Минкомсвязи и ФАС выканючивают мэрию Москвы обождать с демонтажем воздушек
SpaceX Илона Личина впервинку запустила ракету из легендарного Космического фокуса Кеннеди
Samsung Pay и Apple Pay породили спрос на виртуальные платежные карты
В Кремле обсуждают способы повышения явки на выборах 2018 года
Незадолго до смерти Чуркин почувствовал себя ахово и был госпитализирован
Трамп назначил преемником Флинна генерал-майора армии США
Скончался постпред России в ООН Виталий Чуркин, мир соболезнует
Саманта Пауэр наименовала Чуркина маэстро дипломатии
Новоиспеченные проекты демиургов SkyrIm и иные новости дня
СМИ рассказали о госпитализации Чуркина незадолго до смерти
Путин сформулировал соболезнования кровным и домашним Чуркина
В штаб-квартире партии Марин Ле Пен миновали обыски
Сколько взимают в кредит на машину: жрать аккуратные цифры
Больше новостей

Найдено новое наследственное заболевание

Медицина и здоровье
128
0
Найдено новое наследственное заболевание

Ученые из Северо-Восточного федерального университета имени М. К. Аммосова совместно со специалистами из Университета Осаки(Osaka University)отворили новоиспеченное наследное заболевание и ген, какой за него отвечает. Патология нарушает мена веществ, в итоге чего мается тяни организм — сердце, почки, иные органы, а также суставы и кожа. Заболевание проявляется уже в раннем годе.

Работа по идентификации гена и связанной с ним мутации велась с 2013 года. Якутские и японские ученые подчеркнули, что ранее в научной и медицинской литературе не было упоминания об этой патологии. В 2017 году отданная изысканию статья выйдет в печатной версии журнала. Главный научный сотрудник лаборатории СВФУ Надежда Максимова рассказала, что в публикации содержится в том числе клиническое описание заболевания.

Вместе с исследователями вкалывали специалисты Республиканской больницы №1 и семьи пациентов. В процессе изысканий интернациональная группа доказала, что заболевание идентифицирована впервинку. На вытекающем этапе ученые думают более детально исследовать саму заболевание и механизм ее возникновения, а также взяться разработку вероятного лечения. Сотрудники университетов и больницы думают проложить молекулярный генетический скрининг среди народонаселения Якутии, в ходе какого проверят обитателей республики в том числе и на наличность всего что разинутого заболевания.


Источник:
Генетики СВФУ впервинку клинически живописали наследное заболевание обмена

Ген и мутация новоиспеченного генетического заболевания впервинку идентифицирован исследователями СВФУ совместно с коллегами из Осакского университета(Osaka University). Статья об итогах изысканий опубликована в новоиспеченном номере Оксфордского журнала «Human Molecular Genetics», об этом доложили в учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Клиники Медицинского института СВФУ.
Сайт Северо-Восточного федерального университета


Источник : http://medportal.ru/mednovosti/news/2016/12/29/205illness/

0 комментариев

Ваше имя: *
Ваш e-mail: *

Подписаться на комментарии

Код: Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив
Введите код: