Последние новости

Ikea начнет сдавать мебель в аренду в 2020 году
Президент Словакии заявила, что страна должна сотрудничать с Россией
В США назначили нового пресс-секретаря Белого дома
«Квартал 95» анонсировал новое шоу, где будут критиковать Зеленского
Мосгорсуд признал законным продление ареста Абызову
Мэй планирует передать свои полномочия новому премьеру Британии 24 июля
Во втором чтении принят проект о механизмах защиты в судах групп граждан
Reuters: Помпео прибыл в Кабул с необъявленным визитом
Порошенко: Совет Европы и НАТО могут снять санкции с России вслед за ПАСЕ
Мэр Тбилиси заверил, что отдых в Грузии для российских туристов безопасен
Захарова: спецоперация по недопущению России в ПАСЕ готовилась тщательно
Вместо Арашукова на пост сенатора назначен депутат думы Черкесска
В Армении начались акции в поддержку арестованного экс-президента Кочаряна
Прямая линия с Владимиром Путиным побила рекорд популярности в интернете
Кадыров назвал заявившего об отставке Евкурова волевым человеком
Часто назначаемую группу лекарств связали с увеличением риска деменции на 50 процентов
Растительная привела к ремиссии болезни Крона у пациента
Раненого в Косове россиянина выписали из больницы
Путин посетит закрытие Европейских игр в Минске
ОП Москвы создала штаб по контролю за электронным голосованием
В России подготовили законопроект о повышении критериев нуждаемости семей
Украина отозвала своего посла при СЕ после резолюции ПАСЕ по России
Саакашвили сообщил о наличии у него документов «черной кассы» мэра Одессы
Вакарчук: вопрос Донбасса необходимо решать на украинских условиях
Евкуров заявил, что решил уйти в отставку не из-за давления оппозиции
Тимошенко назвала возвращение России в ПАСЕ концом «нормандского формата»
Польша ждет приезда высокого представителя России на годовщину в Освенциме
Австрийский суд одобрил экстрадицию украинского бизнесмена Фирташа в США
Джонсон обещал набрать 20 тыс. новых полицейских, если станет премьером
Главой парламента Грузии стал лидер правящей партии «Грузинская мечта»
Партия Порошенко опустилась в рейтинге на одну позицию ниже
Больше новостей

Точная оценка риска: генетика в помощь онкологам

Медицина и здоровье
188
0
Аккуратная оценка риска: генетика в поддержка онкологам
Точная оценка риска: генетика в помощь онкологам

Фото: pixabay.com
На сегодняшний девай знаменито о более чем двухстах заболеваниях, связанных с передачей из поколения в поколение предрасположенности к раку. Носителем мутаций гадательно изображает всякий 180-й обитатель планеты.Препараты, эффективно снижающие риск развития наследного онкозаболевания – девало предбудущего, однако нынешняя наука позволяет ввести факт носительства и рассчитать степень этого риска. А для лечения рака – аккуратно найти, что видит из себя опухоль, и каковы причины ее появления.
Индивидуальный подход
Связанные с наследственностью онкозаболевания проявляются прежде и протекают более враждебно. Кроме того, больные с мутацией генов спрашивают иного лечения, выдающегося от того, какое возложено пациентам со спорадическим(не связанным с наследственностью)заболеванием. И знание о носительстве рокового гена, какой можно вскрыть с поддержкой молекулярно-генетического тестирования, позволяет избавить многие жизни.
Бывшие длинное времена схемы химиотерапевтического лечения рака были малоэффективными. Прорывом стало появление таргетной терапии, целеустремленно воздействующей на опухолевые клетки пациентов с найденными генетическими перестройками. Однако оставалась проблема выявления больных, каким показана таковая терапия. Постановить ее поддержала расшифровка генома человека, работы по коей официально завершились в 2003 году. Тогда же взялось и понятие «персонализированная медицина». И ныне в онкологии уже полноценно применяется генотипирование опухоли с оценкой эффективности применения тех или других таргетных препаратов.
Фото: maxpixel.net
Подобные панели показывают сейчас у неодинаковых компаний-производителей, рассказал глава научной группы разработки новоиспеченных методов диагностики на основе технологий высокопроизводительного секвенирования ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребназдора Камиль Хафизов. В таковом подборе таргетной терапии жрать не всего медицинский, однако и экономический резон: благоразумнее вначале проложить разбор на наличность мутаций, чем втемную расходоваться на дорогую терапию, показанную вдалеке не всем. Однако доколе держава не финансирует молекулярно-генетическое тестирование, за это платит сам недужный или региональный бюджет, будто, примерно, в Москве.
Роковые мутации
Предрасположенность к кое-каким обликам рака возникает, в частности, при поломках генов BRCA 1 и BRCA 2, какие борются от нарушений молекулы ДНК. По словам председателя Российского общества клинической онкологии(RUSSCO), замдиректора по научной работе НИИ клинической онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина Сергея Тюляндина, присутствием мутаций генов BRCA обусловлено близ 15% рака яичников и молочной железы. Кроме того носителями «поломанных» генов изображают 5-10% пациентов(вне подвластности от их пустотела)с раком поджелудочной железы и дядек, больных раком простаты. По этой же причине возникает рак груди у дядек. Крепкие дяди, носители мутаций генов BRCA с большенный вероятностью передают их вытекающим поколениям.
Мутация гена EGFR, какая выступает ключевую роль в патогенезе опухоли, встречается у четверти больных раком воздушного, а наличность белка ALK, содействующего бойкому прогрессированию заболевания – у 4-5% больных. Таковским образом, почитай 30% больных раком воздушного владеют шанс на получение более эффективной химиотерапии(итого раком воздушного каждогодне 60 тыс. россиян). Однако доколе в России мутация гена EGFR диагностируется всего у 3 тыс. из 15 тыс. ее носителей, рассказал директор НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина Иван Стилиди, выступая 25 декабря на заседании президиума РАН.
Иван Стилиди. Фото: Наталия Губернаторова
Стилиди предложил внедрить госпрограмму молекулярно-генетического тестирования, вручающую возможность растянуть бытие пациентов с наследным раком.Это можно было бы сделать, масштабировав реализуемую RUSSCO с 2012 года программу «Совершенствования молекулярно-генетической диагностики». За пять лет тестирование, навещенное на выявление мутаций рака воздушного, колоректального рака, меланомы и рака яичников, по этой программе миновали более 46 тысяч пациентов.
Ныне в мире разработано великое численность тестов на мутации в генах BRCA1 и BRCA2, основанных на технологиях пиросеквенирования(технологиях «первого поколения»), рассказал Хафизов. Помимо этого жрать и расширенные тесты, где прочитываются близ 20-30 генов, поломки в каких также ассоциированы с развитием ряда онкологических заболеваний. Мутации в них зачастую обладают меньшей пенетрантностью(вероятностью проявления), однако достоверно связаны с увеличением риска развития заболевания.
При этом остаются более жидкие мутации, какие не определяются в водящихся тест-системах.И выход тут – в высокопроизводительном секвенировании новоиспеченного поколения NGS(next-generation sequencing), какое позволяет пробежать всю последовательность генома любого живого существа и выявить его фенотипические особенности.
Популяционная геномика
Кое-какие стороны уже реализуют программы по генетической паспортизации народонаселения, рассказал ведущий сотрудник института физико-химических изысканий RIKEN(Япония)и зав. лабораторией экстремальной биологии Казанского федерального университета Олег Гусев. По его словам, местностям с большущим этническим многообразием, в том числе России, больно величаво знать геномный профиль своего народонаселения. В генетике жрать понятие «фаундер-эффект»(founder effect), когда в какой-то момент найденные мутации, связанные с заболеваниями, зарождались на довольно недалекой территории. И для ряда заболеваний генетические предрасположенности к ним связаны с мутациями, какие характерны для обитателей этой территории.
В рамках большущего проекта «Наследная геномика Российской Федерации» ученые КФУ и Республиканского онкодиспансера исследуют генетические мутации у людей, в фамилиях каких жрать рак, переходящий по наследству. До недавнего времени почиталось, что для России знаменит утилитарны тяни небольшой спектр наследных мутаций связанных с раком молочной железы(тем его обликом, какого дрожала Анджелина Джоли), и довольно попросту посмотреть 6-7 точечных маркеров в двух генах, дабы уверенно болтать, жрать ли у недужный наследные патогенные мутации, связанные с раком. Однако очутилось, что уже в 700 км от Москвы, в Татарстане, этот профиль наследных мутаций абсолютно иной, болтает эксперт.
Олег Гусев. Фото: Facebook
Оттого если взимать маркеры, какие используются для Западной Европы и славянского народонаселения, условно болтая, Москвы и Петербурга, то на территории Татарстана они попросту не будут вкалывать, образовывая опасность ложно-негативных значений, рассказал Гусев. Зато риск развития немочи прут в себе мутации, не встречающиеся в других популяциях. «И тут на поддержка опамятовалось будто один NGS, позволяющее использовать не разбор точечных мутаций, а посмотреть целиком ген BRCA и четыре десятка других генов, какие связаны с онкологией», - болтает эксперт. Ученые расширили выборку, включив в изыскание пациентов из Чувашии, Удмуртии, Башкирии, Ханты-Мансийска, Оренбурга и Краснодара. Сконцентрировали более чем полторы тысячи манеров ДНК и оценили частоту мутаций генов, участвующих в наследных конфигурациях рака в неодинаковых регионах стороны.
Однако тут возникла вытекающая проблема – связанная с отсутствием референтной базы настоящих, то жрать, выборки крепких людей для сравнения вскрытых мутаций. «Один-одинехонек из знаков того, что мутация изображает патогенной – то, что она жидко встречается в популяции, иначе валялись бы все, - вбил Гусев. – Однако когда в выборке из более 1,5 тысяч онкопациентов генетики видают какую-то дробно встречающуюся мутацию, дудки уверенности, что собственно она изображает причиной развития рака. Нам доводится взирать в международных базах настоящих крепких людей и когорты клинических выборок. Однако поскольку в России генетический профиль народонаселения особый, то единый способ постановить эту проблему – проложить собственный геномный проект и составить таковскую базу для всякой народности нашей страны».
Предбудущее онкогенетики
Ныне глобальные научные разработки все вяще переходят в разряд утилитарных диагностических решений. Примерно, геномные изыскания Казанского онкоцентра, проложенные совместно с японским RIKEN, позволили выделить динамический маркер, по какому можно оценивать первичные опухоли на то, будут ли после нее показывать метастазы. Вскрыть маркер, какой может предсказать таковскую возможность в случае рака эндометрия, удалось по его экспрессии(переустройстве наследной информации в белок).
«В идеале этот разбор вытекает коротать напрямик во времена операции, дабы доктор мог встретить решение о том, оставлять ли лимфатические узлы. Всегдашне их удаляют для перестраховки, однако в 80% случаев это не обосновано», – рассказал Гусев. Еще одно перспективное курс, позволяющее разбирать материи напрямик во времена операции – это настолько величаемая технология «у постели пациента»(at the patient’s bedside). Выговор выступает о компактном приборе, какой за 20-30 минут даст итог генетического теста материи, и это позволит скорректировать операцию.
Бессчетно усилий навещено ныне и на разработку малоинвазивных методов диагностики рака на ранних стадиях. Один-одинехонек из подходов – диагностика по безвозбранно циркулирующей ДНК в крови(настолько величаемая жидкостная биопсия). «Опухолевые клетки выбрасывают в кровь небольшие фрагменты ДНК, включающие мутации, какие и ввергли к появлению опухоли, - рассказал Камиль Хафизов. – Численность таковских клеток больно капля на фоне крепкой ДНК, оттого их детекция типовыми методами утилитарны невозможна. Однако уже взялись подходы, позволяющие «отлавливать» таковские молекулы». Истина, доколе они еще утилитарны не применяются и в клинические рекомендации не входят.
Камиль Хафизов. Фото из индивидуального архива
Между тем, в Министерстве здравоохранения ладят большущую ставку на прикладную генетику: весной 2018 года на заседании Научного совета с участием президента РФ луковица ведомства Вероника Скворцова заявила о надобности построения в России сети национальных геномных фокусов, какие будут заниматься не всего генетической диагностикой, однако и терапией. Ожидается, что к половине 2019 года будут отобраны организации, на базе каких будут созданы фокусы геномных изысканий, не менее трех из каких должны заработать до гроба 2020 года.
Один-одинехонек из таковских фокусов, какой будет заниматься диагностикой рака на генном уровне, возникнет в парке биомедицины Первого МГМУ им. Сеченова уже в нынешнем году. По словам ректора университета Петра Глыбочко, в фокусе будут коротать полногеномное секвенирование для выявления наследных синдромов в онкологии и мутаций, приводящих к развитию рака. Кроме диагностики, геномный середина будет вкалывать над созданием новоиспеченных лекарственных препаратов–коктейлей для лечения онкологических пациентов. По воззрению Глыбочко, за молекулярными коктейлями предбудущее, однако для их создания надобно владеть важнецкую базу генетических настоящих.
Источник : https://medportal.ru/mednovosti/news/2019/01/11/982oncogenetic/

0 комментариев