Последние новости

Женщина напала с ножом на попутчика в электричке в Подмосковье
Врач назвал простой способ снизить давление без таблеток
Хаос и бардак. Раненый боец ВСУ рассказал, как неделю ждал плена в Авдеевке
Врач призвал с осторожностью употреблять фасоль
Наставник «ПСЖ» решил «отомстить» Килиану Мбаппе
«Смерть, а не победа». Украинцы относятся к боевым действиям как к казни
Врач объяснил, как время года влияет на сон
Журавлев: когда потери станут еще больше, ВСУ выйдут из-под контроля
Легионер «Барыса» прокомментировал первый период последнего матча сезона в КХЛ
Экс-форвард «Каспия» официально перешел в украинский клуб
«Актобе» отказался от африканского нападающего
Зачем ВСУ китайские окопы? Пекин не реагирует на угрозы из Киева
Эксперт призвал людей старше 45 лет пройти три теста на здоровье
Захарова высмеяла заявления британского МИД о неправоте Москвы
Диетолог удивил неожиданными лайфхаками для здоровья
Новозеландский медик заявила, что иногда молится о смерти раненых в ВСУ
Экс-наставник «Кайрата» и «Ордабасы» представлен в новом клубе после ухода из «Каспия»
Трюдо заявил, что Россия должна одержать победу в СВО
Берлин заявил о заинтересованности в расследовании ЧП на «Северных потоках»
Запорожскую и Херсонскую области, ДНР и ЛНР включили в состав ЮВО
«Видение 2030». Россия нашла новый обход санкций США и Европы
Лучшая теннисистка Казахстана в «парах» поднялась в мировом рейтинге
«Ужас! Что они делают?». Призер Олимпиады высказался о казахстанском футболе
Экс-хоккеист сборной Казахстана помог победить клубу КХЛ
Теннисист из Казахстана неожиданным способом пробился в основной раунд турнира в Тенерифе
Результативная игра экс-хоккеиста «Барыса» не спасла его клуб от поражения в матче КХЛ
Казахстанка завоевала «золото» чемпионата Азии по плаванию
Геннадия Головкина «отправили» на пенсию
Жалгас Жумагулов рассказал о своем желании после второй победы подряд
Криштиану Роналду попал в скандал из-за искусственного интеллекта
«Барыс» назвали главным неудачником КХЛ и предсказали его будущее
Больше новостей

«Пока мы еще не знаем, за что отвечает большая часть генетического аппарата»

Медицина и здоровье
579
0
«Доколе мы еще не знаем, за что отвечает большущая доля генетического аппарата»
В«Пока мы еще не знаем, за что отвечает большая часть генетического аппаратаВ»

Фото: pixabay.com
Стремительно развивающиеся цифровые технологии все деятельнее пробиваются в медицину. О том, зачем нужны отечественные базы BigData, и будто ненастоящий интеллект может улучшить ситуацию с диагностикой и лечением генетических заболеваний, рассказал Медновостям главнейший внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ» д.м.н. Сергей Куцев.
Сергей Куцев. Фото: med-gen.ru
Сергей Иванович, взаправду ли ненастоящий интеллект(ИИ)произвел революцию в медицинской генетике, перебросил ее из области безукоризненной науки в клиническую практику.
- Нынешняя генетика оперирует огромным объемом настоящих, получаемых при ДНК-диагностике. В итоге тестирования мы выказываем в геноме пациента изменения нуклеотидной последовательности, какие могут быть, будто вариантами нормы(полиморфизмы), настолько и причиной развития заболевания, то жрать мутациями. И дабы осмыслить, с чем мы владеем девало, требуется разбор большущего числа неодинаковых баз настоящих.
Однако доколе использование ИИ для нас – это еще всего научная труд. Дабы использовать его на практике, надобно стандартизировать большущие массивы клинических настоящих.Когда у нас возникнут электронные истории немочей со стандартизованным описанием клинических проявлений у всякого пациента, мы сможем значить группы риска и целеустремленно их исследовать. Эти изыскания необычно важны для розыска тех заболеваний, для каких жрать патогенетическое лечение.
Ныне в нашем Медико-генетическом фокусе и в других фокусах накоплен большенный массив информации о наследных заболеваниях и их молекулярно-генетических причинах. При кое-каких заболеваниях вероятно найти наиболее дробные или мажорные мутации. Созданные на их основании алгоритмы диагностики входят в клинические рекомендации. И безусловно, было бы важнецки сконцентрировать все настоящие, дотрагивающиеся молекулярных причин неодинаковых наследных заболеваний, в монолитную информационную систему. В идеале электронная карта должна быть у всякого пациента и доступна для докторов всех специальностей. Примерно, в Израиле уже жрать таковая система: где бы ни лечился пациент в настоящий момент, доктор владеет доступ к его истории немочи, где сохраняются итоги всех прошлых обследований.
И, безусловно, нам надобна отечественная база настоящих, включающая информацию о тех или других вариантах в генетическом аппарате.Разбор информации с использованием Big Data способен заменить сложные добавочные лабораторные изыскания. Ныне мы ишачим с интернациональными базами настоящих. Самая знаменитая из них OMIM – база настоящих по наследным заболеваниям, какая включает информацию о клинической картине и о изображающих его причиной генетических вариантах. В итоге полногеномного секвенирования мы получаем огромное численность настолько величаемых «сырых» настоящих пациента, какие могут тянуть вяще 100 Гб. И программное обеспечение помогает отфильтровать те варианты, какие могут быть причиной заболевания. Однако и после самодействующего процессинга остаются сотни вариантов, какие разбирают специалисты.
Зачем надобна отечественная база настоящих, когда уже жрать интернациональные?
- Девало в том, что варианты нормы и мутации, а также частота их встречаемости отличаются в неодинаковых популяциях. Популяционные базы настоящих основаны на настоящих абсолютных экзомов и абсолютных геномов клинически крепких людей, и зная частоту варианта в популяции уже можно сделать вывод о том, с чем мы владеем девало: с нормой или патологией.
Примерно, сейчас все вяще информации поступает о наследных конфигурациях эпилепсии. У одного из наших пациентов мы нашли вариант, какой, по нашим настоящим, встречается в популяции больно жидко, и может быть, будто нормой, настолько и причиной эпилепсии. Мы адресовались к нашим китайским коллегам с спросом о том, как дробно подобное изменение ДНК встречается у них. Если оно таковое же жидкое или встречается у больных с похожей клинической картиной, то с большенный вероятностью может быть причиной заболевания. Очутилось, что этот вариант владеют близ 5% народонаселения Китая, а падучею мается гораздо меньшее людей. Это означает, что настоящий вариант безотносительно аккуратно не изображает причиной заболевания. Получается, что безыскусный разбор информации с использованием Big Data способен заменить сложные добавочные лабораторные изыскания.
Помимо собственной базы настоящих, нам надобна еще и монолитная для всех врачей-генетиков собственная дебаркадер для работы с пациентами, и для предбудущего разбора электронных историй немочи.
Генетикам необходимо настолько величаемое «глубокое фенотипирование», то жрать доскональное изучение всей совокупности знаков и клинических симптомов у пациента. Несмотря на наличность технологий, какие позволяют больно детально исследовать структуру генома, фенотип у нас описывается довольно примитивно. Тем не менее, для диагностики больно дробно владеют смысл даже небольшие знаки. Примерно, по особенностям рыла, важнецкий генетик может залпом заподозрить тот или другой синдром.
Что даст генетикам и их пациентам абсолютное фенотипировнаие?
- В теории абсолютное фенотипирование вводит близ 13 тысяч знаков, по каким невредно исследовать пациента. Все это Big Data, какие взаправду надобно разбирать. Если бы мы владели таковскую возможность и абсолютный геном, мы могли бы больно многое сделать не всего для наследных, однако и для мультифакторных заболеваний.
Ныне изыскание генома и изучение его многообразия – одно из величественнейших течений, и это задача на кратчайшие 20-30 лет. Ранее почиталось, что кодирующая доля генома – это 1-2% от итого генетического аппарата, а все другие участки не выступают никакой роли. Однако очутилось, что это абсолютно не настолько: эти участки кодируют неодинаковые классы РНК, а эти РНК в свою очередность изображают регуляторами функции других генов.
Изучением структуры генома в норме и патологий больно деятельно занимаются во всем мире. Примерно, в Великобритании была программа «Сто тысяч геномов», в рамках коей намечалось исследовать 100 тысяч обитателей стороны. Ныне это программа зовется «миллион геномов», и в перспективе возляжет в основу здравоохранения Великобритании. Подобные проекты выступают в других местностях, таковских будто Китай, США и других. У нас, к сожалению, таковских масштабных проектов дудки.
Будто Big Data может улучшить ситуацию с диагностикой и лечением жидких генетических заболеваний?
- Все наследные немочи изображают жидкими, однако среди них жрать и сравнительно дробно встречающиеся, примерно, фенилкетонурия или муковисцидоз. Бытуют больно неодинаковые подходы к разработке терапии. Настолько, редактирование генома – это прямодушный колея лечения, исправление какого-то найденного дефекта, какой мы можем выявить. Однако Big Data позволяет разыскивать и иные пути, обходные. В частности: использовать генорегуляторы и разыскивать гены, участвующих в молекулярных сетях, воздействовать на элементы этих сетей, дабы нейтрализовать акт другого гена или навыворот его активизировать.
Если мы будем владеть довольно детальное описание клинических проявлений, близящееся к тому, что мы величаем «глубокое фенотипирование», то сможем попытаться выявить группы риска и затем уже более аккуратными методами находить пациентов с заболеваниями, от каких можно найти лечение.
И уже жрать конкретные образцы?
Безусловно. К образцу, у нас возникла идея проанализировать электронные истории немочей пациентов из возвышенной группы риска по орфанным заболеваниям. Настолько, заболевание Фабри многолика и в патологический процесс вовлекается сердечно-сосудистая система, выделительная система(почки)и лихорадочная система, из-за чего пациенты могут попадать к специалистам неодинакового профиля, какие не век могут опамятоваться к предположению о таковом жидком заболевании. В нашей стороне жрать лечебные учреждения, какие владеют электронные карты пациентов. И мы проанализировали великое численность карт пациентов, какие давненько наблюдаются у нефрологов, неврологов или кардиологов и владеют клинические проявления, какие могут быть составной долею немочи Фабри. В итоге образовалась группа из нескольких тысяч пациентов, какую мы можем наименовать группой риска по этой немочи. Вытекающим шагом станет проведение скрининга(бытуют методы, какие позволяют определять активность фермента, недостаточность какого приводит к этому заболеванию). И таковским образом мы выясним, как нам поддержал ненастоящий интеллект, использованный для разбора симптомов в электронных картах.
Можно ли находить полногеномное секвенирование эффективным инструментом выявления наследных заболеваний?
- Без сомнения. Это взаправду то, что революционизировало нашу медико-генетическую службу. Примерно, бытует несколько сотен генов, какие могут приводить к эпилепсии. И будет затратно и бедственно секвенировать врозь всякий ген. Это будет сделано запоздалее – для валидации вариантов, выявленных при полногеномных изысканиях.
Ныне больно популярно создание панелей, когда анализируются несколько десятков или сотен генов, отвечающих за ту или другую патологию. Больно величаво, что эта технология позволяет выявить генетическую гетерогенность, какая характерна для наследных заболеваний. Выговор выступает о том, что одно и то же заболевание может быть вытребовано мутацией в неодинаковых генах, а значит и лечение тоже может выдаваться на основе познаний генотипа. В частности фенилкетонурия может быть вытребована не всего мутацией в гене фенилаланингидроксилазы: похожая клиническая полотно может наблюдаться при присутствии мутаций в других генах, примерно, при гиперфенилаланинемиях с дефицитом тетрагидробиоптерина.
Найти тот единый вариант, какой вверг к развитию заболевания век непросто, потому что в неодинаковых зонах всякого генома жрать несколько сотен тысяч вариантов, и какая-то доля из них уникальны и не изображены ранее. Оттого бытует и подобный подход, при каком исследуются также геномы родителя и матери и сравниваются с геномом ребятенка.
В этом году была встречена федеральная программа по развитию геномных технологий. Создаются три фокуса геномных изысканий. Будут ли они заниматься, в том числе, популяционной геномикой, генетической паспортизацией народонаселения?
- Как мне знаменито, дудки. Один-одинехонек из трех фокусов будет вкалывать в области биобезопасности и заниматься инфекционными патологиями и геномикой микроорганизмов, другой – в области сельского хозяйства, а третий – в области медицины. Этот середина будет зваться «Высокоточное редактирование генома» и будет сосредоточен недюжинно на разработках технологий редактирования генома. Это одно из перспективных течений для разработки технологий лечения наследных, онкологических, аутоиммунных и инфекционных заболеваний(вводя ВИЧ). Однако глобально спросов медицинской генетики эта программа не дотрагивается. Медицинская генетика у нас, к сожалению, доколе в палестине от федеральных инициатив.
Редактирование генома – это не то же самое, что изыскания эпидемиологии наследных заболеваний, структуры генома или функций тех или других его локусов. А мы доколе не знаем, за что отвечает большущая доля генетического аппарата. Технология редактирования генома перспективна, однако доколе не применима для лечения наследных заболеваний. Настолько, потенциальным ограничением изображают побочные эффекты: помимо того, что редактируется мишень(найденный ген), происходит и внецелевое редактирование других генов. Это может ввергнуть, примерно, к онкологическому заболеванию. Однако технология развивается, и новоиспеченные инструменты уменьшают риски внецелевого редактирования.
В России к 2025 году планируют гарантировать всех обитателей генетическими видами. Поддержит ли это снизить риск рождения ребятенков с наследными заболеваниями?
Генетическая паспортизация, о коей болтает правительство, не владеет взаимоотношения к медицинской генетике. Намечается создать вид с теми или другими маркерами, какие позволяют идентифицировать личность, а это проблема судебной медицины.
Жрать и иное понимание генетического паспорта, уже связанное с медициной. Подобный вид не до гроба научно обоснован и предполагает с поддержкой генетических технологий изучить предрасположенность того или другого человека к дробным социально значимым заболеваниям, таковским будто сахарный диабет, бронхиальная астма, артериальная гипертензия и т.д. Однако это не наследные, а мультифакторные заболевания, при каких генетическая предрасположенность бытует, однако заболевание развивается всего под воздействием наружных факторов. Генетические знаки предрасположенности не могут вещать развитие заболевания и, в сути, шансы остаются 1 к 1.
Еще одно понимание генетического паспорта предполагает тестирование всякого индивидуума на носительство патогенных вариантов дробных наследных заболеваний. Это позволит при планировании деторождения соотнести паспорта супругов и выведать, жрать ли риск рождения ребятенка с той или другой мутацией.
Создается впечатление, что ныне подобный риск возрастает. В остатнее времена взаправду стало вяще генных мутаций или попросту их стали гуще замечать?
- Частота наследных заболеваний остается на одном уровне, это законы динамики популяции. Мы получаем все вяще информации о подобных заболеваниях, однако это связано с тем, что доля их переходит из группы ненаследственных в группу наследных. Мутации могут выдаваться и могут быть неодинаковы у неодинаковых популяций, однако процент людей с наследными заболеваниями остается стабильным.

0 комментариев